近日，华大基因无创技术实现再次升级，在今年初发布的NIFTYreg;全因1.0基础上，再次将产品升级至NIFTYreg;全因2.0版本。NIFTYreg;全因2.0的正式推出标志着我国的无创技术可以首次实现通过一次性采集母体外周血，对胎儿从染色体到单基因疾病多方位的无创筛查。

早在2012年，英国遗传检测网络(UKGTN)批准使用无创产前基因检测对软骨发育不全(ACH)与致死性骨发育不全(TD)进行产前检测，并纳入英国国家医疗服务体系(NHS)，作为常规临床检测项目。这标志着NIPT单基因疾病由科研向临床应用的成功转化，是NIPT临床应用发展的新方向。然而相比国际，我国尚无可以运用于临床的无创单基因疾病检测。

华大基因的主营业务为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。本次仅9个月，就迎来产品的再次升级，源于华大基因在科研和产业化过程中，华大基因形成了庞大的数据库，并搭载先进的数据载体基因云平台，使得公司具有更精准的分析能力、更强的检出能力和更便捷的数据传输能力等核心竞争力。

近几年来，华大基因已发表无创单病论文近10篇，先后建立借助核心家系的单体型连锁分析方法、不依赖先证者的单体型分型技术以及显性新发单基因疾病检测方法，在无创单病技术领域具有突破性进展。而NIFTYreg;全因2.0的正式推出，检测将继续沿用NIFTYreg;全因1.0的25M数据量检测全部染色体非整倍体、88种明确的染色体缺失/重复综合征，同时新增“软骨发育不全”单基因疾病检测内容。

在临床试验阶段，华大基因与中国人民解放军总医院卢彦平教授共同合作，对66例临床样本分别盲测进行胎儿ACH无创产前基因检测和羊水Sanger验证。无创共检测出胎儿ACHFGFR3c.1138G＞A/C基因突变的阳性样本11例、阴性样本55例，检测结果与羊水Sanger验证结果一致率为100%。

NIFTYreg;全因寓意“全心全意，全因为你”，正如华大基因一直秉承“基因科技造福人类”的愿景，以推动基因检测的全民普及为重要任务，致力于加速科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学。

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